Mogelijk vervolgonderzoek

Mocht er uit de NIPT blijken dat er mogelijk sprake is van down-, edwards- of patausyndroom, dan kunnen jullie kiezen uit een aantal vervolgonderzoeken.

De vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven 100% betrouwbaarheid over het chromosoompatroon van jullie baby. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is.

Wel zijn dit allebei invasieve prenatale onderzoeken. Hieronder leggen we ze aan je uit.

Vlokkentest vanaf 11 weken

Je kunt de vlokkentest doen tussen de 11e en 14e week van je zwangerschap. Bij een vlokkentest wordt er een stukje placentaweefsel afgenomen. Het weefsel van de placenta ziet er wat vlokkerig uit, vandaar de naam. Het stukje weefsel kan op twee manieren worden afgenomen: via de vagina of via de buikwand.

In het weefsel zitten cellen die hetzelfde DNA bevatten als de cellen van jullie baby. In het laboratorium wordt er gekeken naar het chromosoompatroon van jullie baby. Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend.

De vlokkentest is een invasief onderzoek. Het grote nadeel van dit onderzoek is dat de kans op een miskraam verhoogt met 0,5%.

Vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken

De vruchtwaterpunctie kun je laten doen vanaf de 15e week van je zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt het vruchtwater onderzocht op een aangeboren chromosoom- of DNA-afwijking. Het vruchtwater wordt via de buikwand weggenomen met een naald. In het vruchtwater zitten cellen en eiwitten van je baby die onderzocht kunnen worden.

Het vruchtwater kan op twee manieren onderzocht worden:

1. Een snelle aneuploide-test of QF-PCR test
   Bij deze test wordt alleen het aantal van de chromosomen 21, 18 en 13 en de geslachtschromosomen vastgesteld. Celkweek is niet nodig, waardoor je de uitslag binnen 1 week krijgt. Deze test wordt meestal gedaan als er een verhoogde kans op downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) blijkt te zijn na de combinatietest.
2. Klassiek chromosoomonderzoek
   Bij dit onderzoek worden de cellen op kweek gezet in het laboratorium. Na het kweken wordt het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag binnen 3 weken bekend

Het voordeel van de vruchtwaterpunctie is dat je 100% een betrouwbare uitslag krijgt. Het is het meest betrouwbare prenatale onderzoek. Helaas heeft de vruchtwaterpunctie een nadeel: ook bij dit onderzoek is er een verhoogde kans op een miskraam van 0,3%.

Wel of niet een vervolgonderzoek doen bij een verhoogde kans op een aangeboren afwijking?

Een kindje hebben met een aangeboren afwijking kan een grote invloed hebben je leven. Mocht er uit een test een verhoogde kans blijken, dan kun je een invasief prenataal onderzoek overwegen. Als jullie hierover nadenken, kunnen er veel vragen op je pad komen en zijn er zaken die jullie samen moeten afwegen:

1. Hoeveel willen jullie weten over jullie baby voordat het is geboren?
2. Hoe ziet jullie leven met en voor een kind met downsyndroom eruit?
3. Hoe ziet je leven met en voor een kind met en ernstige lichamelijke afwijking eruit?
4. Hoe zou dit jullie huidige gezinssituatie beïnvloeden?
5. Wat vinden jullie van het risico op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
6. Hoe kijken jullie aan tegen het eventueel afbreken van een zwangerschap?

Het is belangrijk om te weten dat de vlokkentest en vruchtwaterpunctie een verhoogde kans op een miskraam geven. Bij een vlokkentest gebeurt dit bij drie tot vier per duizend zwangerschappen. Bij een vlokkentest ligt het risico iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie. Een uitgebreide echo of een NIPT heeft geen risico voor moeder en kind.

20-weken echo

Rond de 20e week van je zwangerschap kun je een 20-weken echo laten maken. Bij de 20-weken echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling en organen van de baby. Ook wordt de groei gemeten, gekeken of er voldoende vruchtwater is en naar de aanwezigheid van een open rug of open schedel.

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Het is een screening waarmee ernstige lichamelijke afwijkingen zichtbaar kunnen worden. Toch geeft dit onderzoek geen garantie dat je baby volledig gezond is, omdat niet alle aandoeningen zichtbaar zijn op een echo. Mocht er aanleiding zijn voor vervolgonderzoek, dan worden jullie doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Hier krijgen jullie dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Uiteraard bereiden we jullie daar goed op voor en begeleiden we jullie.