Onderzoeken en prenatale screening tijdens je zwangerschap

Screeningstesten

NIPT als screening

op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13)

Tijdens een van de eerste zwangerschapscontroles vraagt uw verloskundige of gynaecoloog  of u meer informatie wilt over onderzoek naar het Down-, Edwards- en Patausyndroom. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek ook niet meer verder met u. Als u hier wel meer informatie over wilt of als u al weet dat u dit onderzoek wilt laten doen, dan krijgt u een afspraak voor het prenataal counselingsspreekuur. Hier krijgt u meer informatie over de NIPT, kunt u vragen stellen en kan er eventueel al bloed afgenomen worden. Ook bespreken wij wat de eventuele kosten zijn en wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. 

Hoe werkt de test?

Bij de NIPT nemen wij bloed van u af. In het bloed van de moeder is DNA (erfelijk materiaal) van de moederkoek (placenta) aanwezig. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van het ongeboren kind. Hiermee kunnen wij onderzoeken of er aanwijzingen zijn, dat het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.

Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor de NIPT. Er kunnen medische redenen zijn waardoor de NIPT geen betrouwbare uitslag geeft.

Wanneer komt u niet in aanmerking voor de NIPT als screeningstest?

• Er zijn echo-afwijkingen bij uw kind zichtbaar; waaronder een verdikte nekplooi (≥ 3.5 mm).
• U (en/of uw partner) heeft zelf een chromosoomafwijking (behalve als het gaat om een Robertsoniaanse translocatie (13;21).
• U heeft kanker op het moment van de aanvraag.
• U heeft in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie gehad.
• U bent jonger dan 16 jaar.
• U bent (naar het oordeel van de counselor) niet in staat om (ook niet met eventueel hulp van een tolk), het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.
• U heeft geen Nederlandse zorgverzekering.

Nevenbevindingen

Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, naast een trisomie 21, 18 of 13. Deze nevenbevindingen kunnen afkomstig zijn van het ongeboren kind, de moederkoek of van u zelf. Deze afwijkingen kunnen meer of minder ernstig zijn. Van alle zwangeren die kiezen voor de NIPT, zal bij 4 op de 1.000 een nevenbevinding gevonden worden. Vaak is dan vervolgonderzoek nodig om te bepalen waar het precies om gaat. Het vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Als er een nevenbevinding wordt gevonden, dan krijgt u deze uitslag telefonisch van de klinisch geneticus. Als u kiest voor de NIPT, dan mag u zelf bepalen of u deze nevenbevindingen wilt weten of niet.

Wetenschappelijke studie

Kiest u voor de NIPT? Dan doet u automatisch mee aan wetenschappelijk onderzoek (Trident-2 studie vanuit de overheid om te kijken hoe deze test in Nederland het beste ingevoerd kan worden). Bij deelname geeft u de onderzoekers toestemming om uw gegevens hiervoor te gebruiken. U ondertekent hiervoor een toestemmingsformulier.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken. Bij voorkeur voor een zwangerschapsduur van 18 weken en 6 dagen.

Uitslag

De uitslag is binnen 10 werkdagen bekend. Een goede uitslag krijgt u via de post thuisgestuurd. Bij een afwijkende uitslag belt de gynaecoloog of klinisch geneticus. Bij een goede uitslag is de kans dat deze uitslag niet klopt, heel erg klein. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met het Down-, Edwards- of Patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag is de betrouwbaarheid van de test als volgt:

• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Downsyndroom, klopt dit bij 90 vrouwen. 10 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Downsyndroom.
• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, klopt dit bij 90 vrouwen. 10 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Edwardssyndroom.
• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Patausyndroom, klopt dit bij 50 vrouwen. 50 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er nog steeds een kans dat de baby de aandoening niet heeft. Wilt u dit zeker weten, dan kunt u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Lees meer hierover in het hoofdstuk Diagnostische testen. Als u overweegt de zwangerschap af te breken, dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Betrouwbaarheid

De NIPT als screeningstest ontdekt:

• 97 van de 100 kinderen met het Downsyndroom
• 90 van de 100 kinderen met het Edwardssyndroom
• 90 van de 100 kinderen met het Patausyndroom

Lukt de test altijd?

Bij 2 van de 100 vrouwen lukt de test niet en komt er geen uitslag. U kunt de test dan nog een keer laten doen. U hoeft hier niet opnieuw voor te betalen. Bij 66 van de 100 vrouwen lukt de test dan alsnog. In de brief met de uitslag staat de reden van het mislukken van de test. Als de test de tweede keer mislukt, omdat in het laboratorium iets is misgegaan, dan kunt u de test nog een keer laten doen. Dit kan zonder extra kosten. Als de test de tweede keer mislukt, omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder zit, dan is er een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij de baby. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om de mogelijkheden voor verder onderzoek te bespreken.

Kosten

De NIPT als screeningstest in de Trident 2 studie wordt grotendeels vergoed door de overheid. U betaalt alleen een eigen bijdrage van €175,-. Deze bijdrage betaalt u eerst voordat het bloed wordt afgenomen. Zie ook www.niptbetalen.nl. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Meer informatie? Ga naar www.meerovernipt.nl.

13 weken echo

(Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek, ETSEO)

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles, wordt u gevraagd of u meer informatie wilt over het ETSEO. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek verder ook niet met u. Als u wel meer informatie hierover wilt, dan krijgt u deze informatie tijdens een afspraak op het prenataal counselingsspreekuur. Hier kunt u ook vragen stellen. Ook wordt besproken wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. Daarna kiest u of u het ETSEO wilt laten doen of niet. Het onderzoek is niet verplicht.

Hoe werkt de test?

De echo wordt gemaakt via uw buik. Hierbij wordt gekeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft en goed groeit. Afwijkingen die gevonden kunnen worden, zijn onder andere: open schedel, breuk of gat in de buikwand, een verdikte nekplooi of afwijkingen aan de armen of benen. Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen het ETSEO doen. U krijgt hiervoor een afspraak op één van onze echospreekuren. De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen  meenemen.

Wetenschappelijke studie

In Nederland kunt u alleen kiezen voor het ETSEO als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van het ETSEO. Meedoen aan de wetenschappelijke studie betekent dat de onderzoekers uw  gegevens mogen gebruiken. U tekent hiervoor een toestemmingsformulier. Meer informatie over de studie kunt u vinden op www.pns.nl.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het ETSEO wordt gedaan tussen de 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.

Uitslag

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Bij 95 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Er  s dan geen reden voor vervolgonderzoek. Bij 5 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog voor een uitgebreide echo en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek. Lees hier meer over in het hoofdstuk Diagnostische testen.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere zijn pas zichtbaar later in de zwangerschap of na de geboorte. Ook na het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. De echoscopist kan dan een vaginale echo voorstellen. Die krijgt u meteen. Als u geen vaginale echo wilt, kunt u deze weigeren. Als de echoscopist uw kindje heeft bekeken en niet alles goed heeft kunnen zien, is er geen vervolgonderzoek nodig. Als u heeft gekozen voor het TTSEO dan kan de echoscopist bij die echo opnieuw kijken.

Onverwachte bevindingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden, die belangrijk kunnen zijn en waarvoor  vervolgonderzoek nodig kan zijn. Voorbeelden hiervan zijn bevindingen die wijzen op een afwijking aan de baarmoeder of afwijkingen aan uw eierstokken. Dit bespreken wij dan met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Als u gebruik maakt van de zorg in Nederland betaalt u niets voor het ETSEO. Het ETSEO wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting. De vergoeding van het ETSEO is anders dan die van het TTSEO. Het TTSEO wordt betaald door de zorgverzekering. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

20 weken echo

(Tweede Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek, TTSEO)

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles wordt u gevraagd of u meer informatie wilt over het TTSEO. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek verder ook niet met u. Als u wel meer informatie hierover wilt, dan krijgt u deze informatie tijdens een afspraak op het prenataal counselingsspreekuur. Hier kunt u ook vragen stellen. Ook wordt besproken wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. Daarna kiest u of u het TTSEO wilt laten doen of niet. Het onderzoek is niet verplicht.

Hoe werkt de test?

De echo wordt gemaakt via uw buik. Hierbij wordt gekeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft, goed groeit, of er voldoende vruchtwater is en waar de moederkoek ligt. Afwijkingen die gevonden kunnen worden, zijn onder andere: open rug, open schedel, breuk of gat in de buikwand, breuk of gat in het middenrif, klompvoet, hazenlip, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkingen aan de armen of benen, afwijkende ontwikkeling van de botten en hartafwijkingen.

Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen het SEO doen. U krijgt hiervoor een afspraak op één van onze echospreekuren. De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het TTSEO wordt gedaan tussen de 18e en 22e zwangerschapsweek. Bij voorkeur tussen de 19e en 20e zwangerschapsweek.

Uitslag

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Bij 95 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Er is dan geen reden voor vervolgonderzoek. Bij 5 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. Dit kan iets zijn dat niet ernstig is en meestal vanzelf weer verdwijnt. U krijgt dan een afspraak voor een herhaling van de echo later in uw zwangerschap om te controleren of de afwijking ook echt is verdwenen.

Als de echoscopist een afwijking ziet die mogelijk wel ernstige gevolgen heeft, dan krijgt u een afspraak bij de gynaecoloog voor een uitgebreide echo en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek. Lees hier meer over in het hoofdstuk Diagnostische testen.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Ook na het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is het niet mogelijk om alle organen van de baby goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Meestal wordt dan een nieuwe afspraak gemaakt, in de hoop dat uw baby dan beter ligt. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. Wij vragen u dan terug te komen voor een herhaling van het onderzoek.

Onverwachte bevindingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden, die belangrijk kunnen zijn en waarvoor vervolgonderzoek nodig kan zijn. Voorbeelden hiervan zijn bevindingen die wijzen op een verhoogd risico op Downsyndroom of afwijkingen aan uw baarmoeder of eierstokken. Dit bespreken wij dan met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Het SEO wordt vergoed vanuit het basispakket en heeft geen gevolgen voor het eigen risico. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Overzicht screeningstesten

Onderwerp	NIPT als screening	ETSEO	TTSEO
De test	Bloedonderzoek bij zwangere	Echo	Echo
Miskraamrisico	Geen	Geen	Geen
Tijdstip in zwangerschap	Vanaf 11 weken, liefst vóór 18+6 weken.	Tussen 12+3 en 14+3 weken
Uitslag	Binnen 10 dagen	Direct	Direct
Betrouwbaarheid	Ontdekt:97 van de 100 kinderen met Down90 van de 100 kinderen met Edwards90 van de 100 kinderen met Patau	Hoog, maar niet alle afwijkingen worden ontdekt.	Hoog, maar niet alle afwijkingen worden ontdekt.
Kosten	Eigen bijdrage € 175,-	Vergoed vanuit Rijksbegroting, geen eigen risico.	Vergoed vanuit basisverzekering, geen eigen risico.

Meer informatie? Ga naar www.pns.nl.